Genetyka I
PROGRAM SEMINARIÓW I ĆWICZEŃ Z GENETYKI I DLA STUDENTÓW I ROKU WYDZIAŁU LEKARSKIEGO W KATOWICACH W ROKU AKADEMICKIM 2023/2024
Zajęcia odbywają się w CDiSM.
Seminarium 1 (26.02, 29.02, 01.03.2024)
Chromosomowa organizacja genomu człowieka.
Prawidłowy kariotyp człowieka.
Zasady nomenklatury cytogenetycznej.
Podstawowe dysmorfie głowy, oczu,uszu, nosa, rąk, stóp
Ćwiczenie 1 i 2 (26.02, 29.02, 01.03.2024)
Metody laboratoryjne umożliwiające diagnostykę aberracji chromosomowych.
Wskazania do badania kariotypu.
Analiza kariogramów człowieka.
Opis wyniku badania cytogenetycznego zgodny ze standardami międzynarodowymi.
Seminarium 2 (04.03, 07.03, 08.03. 2024)
Aberracje chromosomowe liczbowe i strukturalne – etiopatogeneza chorób.
Zrównoważone i niezrównoważone aberracje chromosomowe.
Diagnostyka cytogenetyczna
Ćwiczenie 3 i 4 (04.03, 07.03, 08.03. 2024)
Choroby uwarunkowane aberracjami liczbowymi strukturalnymi: zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwardsa, zespół Turnera, zespół Klinefeltera - częstość występowania, podłoże molekularne.
Choroby uwarunkowane aberracjami strukturalnymi: zespół cri du chat, zespół Angelmana, zespół Praderw-Williego, zespół DiGeorga - częstość występowania, podłoże molekularne.
Seminarium 3 (11.03, 14.03, 15.03. 2024)
Molekularne podłoże mutagenezy.
Choroby jednogenowe.
Diagnostyka molekularna
Ćwiczenie 5 i 6 (11.03, 14.03, 15.03. 2024)
Wybrane zespoły uwarunkowane genetycznie – częstość występowania, udział mutacji, podłoże molekularne, korelacja fenotyp - genotyp
Seminarium 4 (18.03, 21.03, 22.03.2024)
Zasady konstruowania i analizy rodowodów.
Określanie typu dziedziczenia choroby na podstawie analizy rodowodu.
Ćwiczenie 7 i 8 (18.03, 21.03, 22.03.2024)
Analiza rodowodów i jej znaczenie w określaniu sposobu dziedziczenia chorób uwarunkowanych genetycznie.
Ustalanie ryzyka genetycznego na podstawie analizy rodowodów.
Seminarium 5 (25.03, 28.03, 05.04.2024)
Poradnictwo genetyczne- wprowadzenie
Ćwiczenie 9 i 10 (25.03, 28.03, 05.04.2024)
Zaliczenie