Ćwiczenia

Genetyka kliniczna

TEMATY ĆWICZEŃ:

We wtorki i środy zajęcia odbywają się w CDiSM według harmonogramu. 

Ćwiczenia 1. Dysmorfologia i jej znaczenie w diagnostyce chorób o podłożu genetycznym.

Student na ćwiczenia z Dysmorfologii powinien znać podstawowe pojęcia i przykłady związane z tematyką:

  1. Dysmorfologii rąk i stóp np. adaktylia, klinodaktylia, pałeczkowatość, polidaktylia, syndaktylia itd.
  2. Dysmorfologii nosa i rynienki podnosowej np. nisko zawieszona kolumienka, szerokie nozdrza itd.
  3. Dysmorfologii oczu i okolicy około oczodołowej, uszu np. entropion, telecanthus, rozszczep obrąbka.
  4. Dysmorfologii głowy, twarzy, ust i żuchwy np. brachycefalia, makrocefalia, wdowi czub, prognacja itd. 

 

Ćwiczenia 2. Analiza krzyżówek genetycznych.

Ćwiczenia 3. Genetyczne bazy danych stosowane w diagnostyce i leczeniu chorób o podłożu genetycznym.

W czwartki zajęcia odbywają się w sali 110

Ćwiczenia 4. W czwartki studenci prezentują poszczególne zespoły chorobowe. Poniżej znajdują się pliki (osobne dla poszczególnych grup seminaryjnych) z określonymi zespołami, jak również plan prezentacji i kryteria.

Proszę, żeby w każdej grupie seminaryjnej wpisali się Państwo na listę tematów, którą przekażecie prowadzącemu  na poniedziałkowych zajęciach.

W zależności od liczebności poszczególnych grup, prezentacje mogą być przygotowywane w zespołach 2-3 osobowych. 

Zaznaczam że każdy z tematów musi być zaprezentowany.

PLAN PREZENTACJI

Kryteria prezentacji

Listy z tematami dla poszczególnych grup:

Grupa1

Grupa 2

Grupa 3

Grupa 4

Grupa 5

Grupa 6

Grupa 7

Grupa 8

Grupa 9

Grupa 10

Grupa 11

Grupa 12

Grupa 13

Grupa 14

 

 

Ćwiczenia 5. W czwartki odbywa się zaliczenie końcowe w formie pisemnej  i obejmuje zakres tematyczny z wykładów, seminariów i ćwiczeń, jak również zespołów umieszczonych w zakładce -Sylabus.

 

Oceny końcowe z przedmiotu obliczane są na podstawie sumy na którą składać się będą: 0,3 oceny z prezentacji oraz 0,7 oceny z zaliczenia końcowego z dokładnością do dwóch miejsc po przecinku.