PROGRAM SEMINARIÓW I ĆWICZEŃ  Z  GENETYKI  I DLA STUDENTÓW I ROKU WYDZIAŁU LEKARSKIEGO W KATOWICACH W ROKU AKADEMICKIM 2024/2025

Seminaria i ćwiczenia odbywają się w salach 101 (grupy nieparzyste) oraz 102 (grupy parzyste).

Sale 101, 102 znajdują się na pierwszym piętrze budynku D.04 na przeciwko auli Szaflarskiego.

Ostatnie zajęcia tj. 24.03; 27.03;28.03.2025 odbędą się w CDiSM 

Seminarium 1  (24.02, 27.02, 28.02.2025)

Chromosomowa organizacja genomu człowieka.

Prawidłowy kariotyp człowieka.

Zasady nomenklatury cytogenetycznej.

Podstawowe dysmorfie głowy, oczu,uszu, nosa, rąk, stóp

Ćwiczenie 1 i 2 (24.02, 27.02, 28.02.2025)

Metody laboratoryjne umożliwiające diagnostykę aberracji chromosomowych.

Wskazania do badania kariotypu.

Analiza kariogramów człowieka.

Opis wyniku badania cytogenetycznego zgodny ze standardami międzynarodowymi.

Seminarium 2 (03.03, 06.03, 07.03. 2025)

Aberracje chromosomowe liczbowe i strukturalne – etiopatogeneza chorób.

Zrównoważone i niezrównoważone aberracje chromosomowe.

Diagnostyka cytogenetyczna

Ćwiczenie 3 i 4 (03.03, 06.03, 07.03. 2025)

Choroby uwarunkowane aberracjami  liczbowymi strukturalnymi: zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwardsa, zespół Turnera, zespół Klinefeltera - częstość występowania, podłoże molekularne.   

Choroby uwarunkowane aberracjami  strukturalnymi: zespół  cri du chat, zespół Angelmana, zespół Praderw-Williego, zespół DiGeorga - częstość występowania, podłoże molekularne. 

Seminarium 3 (10.03, 13.03, 14.03. 2025)

Molekularne podłoże mutagenezy.

Choroby  jednogenowe.

Diagnostyka molekularna

Ćwiczenie 5  i 6 (10.03, 13.03, 14.03. 2025)

Wybrane zespoły uwarunkowane genetycznie – częstość występowania, udział mutacji,  podłoże molekularne, korelacja fenotyp - genotyp

Seminarium 4 (17.03, 20.03, 21.03. 2025)

Zasady  konstruowania i analizy rodowodów. 

Określanie typu dziedziczenia choroby na podstawie analizy rodowodu.

Ćwiczenie 7 i 8  (17.03, 20.03, 21.03. 2025)

Analiza rodowodów  i jej znaczenie w określaniu sposobu dziedziczenia chorób uwarunkowanych genetycznie.

Ustalanie ryzyka genetycznego na podstawie analizy rodowodów.

Seminarium 5 (24.03, 27.03, 28.03.2025)

Poradnictwo genetyczne- wprowadzenie

Ćwiczenie 9 i 10 (24.03, 27.03, 28.03.2025)

Zaliczenie