PROGRAM SEMINARIÓW I ĆWICZEŃ  Z  GENETYKI  I DLA STUDENTÓW I ROKU WYDZIAŁU LEKARSKIEGO W KATOWICACH W ROKU AKADEMICKIM 2025/2026

Seminaria i ćwiczenia odbywają się w salach 101 (grupy nieparzyste) oraz 102 (grupy parzyste).

Sale 101, 102 znajdują się na pierwszym piętrze budynku D.04 na przeciwko auli Szaflarskiego.

Seminarium 1  (23.02, 26.02, 27.02.2026)

Chromosomowa organizacja genomu człowieka.

Prawidłowy kariotyp człowieka.

Zasady nomenklatury cytogenetycznej.

Podstawowe dysmorfie głowy, oczu,uszu, nosa, rąk, stóp

Ćwiczenie 1 i 2 (23.02, 26.02, 27.02.2026)

Metody laboratoryjne umożliwiające diagnostykę aberracji chromosomowych.

Wskazania do badania kariotypu.

Analiza kariogramów człowieka.

Opis wyniku badania cytogenetycznego zgodny ze standardami międzynarodowymi.

Seminarium 2 (02.03, 05.03, 06.03. 2026)

Aberracje chromosomowe liczbowe i strukturalne – etiopatogeneza chorób.

Zrównoważone i niezrównoważone aberracje chromosomowe.

Diagnostyka cytogenetyczna

Ćwiczenie 3 i 4 (02.03, 05.03, 06.03.2026)

Choroby uwarunkowane aberracjami  liczbowymi strukturalnymi: zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwardsa, zespół Turnera, zespół Klinefeltera - częstość występowania, podłoże molekularne.   

Choroby uwarunkowane aberracjami  strukturalnymi: zespół  cri du chat, zespół Angelmana, zespół Praderw-Williego, zespół DiGeorga - częstość występowania, podłoże molekularne. 

Seminarium 3 (09.03, 12.03, 13.03.2026)

Molekularne podłoże mutagenezy.

Choroby  jednogenowe.

Diagnostyka molekularna

Ćwiczenie 5  i 6 (09.03, 12.03, 13.03.2026)

Wybrane zespoły uwarunkowane genetycznie – częstość występowania, udział mutacji,  podłoże molekularne, korelacja fenotyp - genotyp

Seminarium 4 (16.03, 19.03, 20.03. 2026)

Zasady  konstruowania i analizy rodowodów. 

Określanie typu dziedziczenia choroby na podstawie analizy rodowodu.

Ćwiczenie 7 i 8  (16.03, 19.03, 20.03. 2026)

Analiza rodowodów  i jej znaczenie w określaniu sposobu dziedziczenia chorób uwarunkowanych genetycznie.

Ustalanie ryzyka genetycznego na podstawie analizy rodowodów.

Seminarium 5 (23.03, 26.03, 27.03.2026)

Poradnictwo genetyczne- wprowadzenie

Ćwiczenie 9 i 10 (23.03, 26.03, 27.03.2026)

Zaliczenie